Down sendromlu (mongol) bir bebek nasıl tespit edilir?

Down sendomu her 800 doğumda bir görülen tipik yüz görünümü olan (gözler çekik, burun basık), bazen kalp ve mide sorunları görülen, hafiften ağır forma kadar zeka geriliği olan bir genetik hastalıktır. 21. kromozomun fazlalığı sonucu oluşur.

Doğacak olan bebeğin zeka özürlü (down sedromlu) olup olmadığını belirlemek için gebelik süresinde yapılan birkaç test vardır.
Fakat herşeyden önce sorulan soru şudur.

Bu testleri yapmak zorundamıyım?

Bu sorunun cevabı size bağlı. Eğer herhangi bir sakatlık halinde bebeğinizi aldırmayı düşünmüyorsanız bu testleri yapmanızın hiçbir anlamı ve gereği yok. Çünkü bu hastalığın anne karnında veya daha sonra bir tedavisi yoktur. Sadece özel eğitimle zeka özürlülüğünün derecesine göre belirli bir seviyeye kadar eğitilebilir. Bebeğinizde herhangi yapısal ve yaşamla bağdaşmayan bir sakatlık varsa zaten ultrasonda tespit edilir ve size söylenir. Bu yüzden down sendromunun tespiti halinde bebeği aldırmayı kesinlikle düşünmüyorsanız testlerin hiçbirini yaptırmayın.

Fakat down sendromlu bebekler ultrasonda tespit edilmeyebilir. İşte bu testler bunun için yapılır. Şüpheli durumları belirlemek için yapılan bu testler:
11-13 hafta arası – ikili test
16-18 hafta arası – üçlü veya dörlü test
11-20 hafta arası – nift testi
15-18 hafta arası – amniyosentez
olan testlerdir ve tümü özürlü bebeklerin tesbiti için yapılır.
İçlerinden en güveniliri amniyosentezdir. Amniyosentez anne karnından iğne ile girilerek bebeğin suyundan örnek alınarak yapılır. Diğer testler anneden kan alınarak yapılır.
Yaşınız 35’i geçmiş ve bebeğin genetik yapısını % 100 öğrenmek istiyorsanız, bebekte bir sakatlık halinde aldıracaksanız, yaptırmanız gereken tek test amniyosentezdir. Mutlaka yaptırın.
35 yaşında küçükseniz ve bebeğin özürlü olması durumunda bebeği aldırmayı düşünüyorsanız ikili-üçlü veya nift testlerinden birini veya hepsini yaptırabilirsiniz. Bu testler sonucunda eğer risk grubunda çıkarsanız kesin sonuç için amniyosentez yaptırmanız gerekir.
Bu testlerin yanı sıra bence en önemli inceleme dikkatli ve ayrıntılı bir şekilde yapılan ultrason incelemesidir.
11-13 haftalar arası yapılan ense saydamlığı ölçümü ve burun kökü kemiğinin incelenmesi down sendromu hakkında fikir verir.
Ayrıca 17-19 haftalar arasında yapılacak olan dikkatli bir ultrason incelemesi ile bebeğin down sendromlu olup olmayacağı konusunda bize fikir verir.
Yapılan testler normalse ve ultrason incelemesinde bir sorun yoksa gönlünüz rahat olabilir.
Esas sorun tarama testleri risk grubu çıkan hastalarda ne yapılacağıdır.
Tarama testiniz risk grubunda çıkmışsa mutlaka çok dikkatli ve ayrıntılı bir ultrason incelemesi yaptırın. Ultrasonda bebekte down sendromunu düşündürecek bir bulgu varsa mutlaka amniyosentez yaptırın.

Bu bulgular:
-ense derisi kalınlığının fazla olması
-bacak kısalığı
-barsaklarda beyaz görüntü
-kalpte beyaz odak
-çift mide odası veya aşırı büyük mide odası
-yine kalpte AVSD varlığı veya septum primum yokluğu
-geniş burun acısı
-gözlerin birbirinden uzak olması
-burun kökü basıklığı
-kısa kol uzunluğu
-el serçe parmak orta kemiği olmaması veya az gelişmiş olması
-ayak baş parmağının diğerlerinden ayrık olması (sandal ayak) gibi bulgulardan birkaç tanesi bir arada mevcutsa bebekte down sendromu olabilir.
Bu durumda yapılması gereken amniyosentezdir. Böylece bebeğin kromozom incelemesi yapılarak kesin tanı konulabilir.
Bundan başka 20-24 haftalar yapılan deteylı ultrason vardır. Bu ultrasonda da bebeğin iç organları, yüzü, el, kol, bacak, ayak, beyin yapısı ayrıntılı olarak incelenir. Bir sakatlık varsa hastaya bilgi verilir ve doğum bu duruma göre planlanır. Örneğin acil ameliyat gerektiren bir doğumsal kalp hastalığı mevcutsa; doğum ameliyatın yapılacağı bir hastanede gerçekleştirilir.